广州代孕生的孩子有缺陷吗_试管婴儿胚胎移植的前后准备关乎着床的成功率，

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「本文NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

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二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

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④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

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2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

随着科技进步，试管婴儿越来越被人所知道了解，并且一些不孕不育患者开始尝试做试管婴儿也逐渐成为一种普遍现象。

通过调查发现，大部分不孕患者在寻求做试管婴儿前，都对试管婴儿胚胎移植这个环节非常关注，认为胚胎移植是试管成功的关键。确实，胚胎移植的成功就说明了试管婴儿已经成功了一大半了，而胚胎移植能否成功需要靠前期的准备和后期的维护。

那么我们来了解一下在做试管婴儿胚胎移植前后都要有哪些需要注意的！

1. 胚胎移植前有哪些需要注意的？

患者做胚胎移植前，营养的提高是关键。女性除了遵从医嘱按时服用叶酸之外，饮食上应该多吃一些高蛋白，容易消化的食物。另外，患者也可以多吃富含纤维素的食物，这类食物可以促进肠道蠕动，避免因为服药和过少运动导致的便秘情况发生。除此之外，患者的饮食要以清淡为主，过敏体质要注意远离过敏原，不要在关键时刻出现意外。

除了饮食需要注意外，患者在这期间要谨慎服药。很多药物会干扰胚胎移植，所以在服药之前，应该咨询你的专属医生。在医生的建议下采取适合你的方案。另外，胚胎移植前患者一定不要吸烟喝酒，这不仅会影响受孕成功率，而且还会导致胎儿畸形的情况发生。

提醒大家在胚胎移植前，除了要注意饮食外，还需要养成良好的生活习惯。例如每天坚持泡脚15分钟或者坚持做适量的有氧运动，这些行为都会让你的身体一直维持比较好的状态，对试管婴儿的成功率有一定的帮助。还有心态上别给自己太大的压力，如果你一直处在紧张，焦虑的情绪中，子宫和输卵管肌肉都会受到影响，从而降低胚胎顺利着床的可能。

2. 胚胎移植后需要注意哪些？

胚胎移植后，你需要卧床休息三到五天，这段时间饮食上要注意均衡营养，多吃些容易消化的食物。另外，别给自己太大的压力，要相信你一直以来的努力和医生的技术。

在胚胎移植14天后，患者可以通过验血和验尿的方式确定自己是否怀孕。如果没有怀孕就需要从头再来。如果确定怀孕，在胚胎移植21天后，患者需要再去医院做检查，这个检查主要确定胎儿是否健康，多数情况下，走到这一步患者都会听到好消息。

当然，也有例外发生。如果是宫外孕或者没有胎心搏动，患者需要做完手术休息一段时间后，从头再来一次。一定要寻找专业正规的试管婴儿机构，不管是技术还是服务都可以让人信赖，并且它的成功率也相对会比较高。

来源：优韵宝优儿

（本文来自：百度宝宝知道 备孕宝典）

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