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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广州试管代孕的好处

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

华声在线9月11日讯（三湘都市报·华声在线记者 虢灿）“每天只需1块钱，给孕妈和宝宝万元保障”这样的广告语让不少孕妈心动，岳阳人的刘女士在怀孕4个月时就花了365元买了这样一份的保险。宝宝出生后被诊断为患有先天性心脏病，做了手术，可面对理赔时，保险公司却以宝宝是试管婴儿而拒赔，刘女士把保险公司起诉到岳阳县人民法院。

今日，三湘都市报记者从法院获悉，保险公司被判支付刘女士理赔款1万元。

试管婴儿患病，保险公司拒赔

2019年7月，怀孕4个月的刘女士在手机中看到一份怀孕期间保险的广告，电话咨询以后，通过微信转账365元，购买了这份保险。电子保单中写明：特殊关怀保障，保险金额1万元。保险期间为一年。保单中称，投保时被保险人应为20周岁至40周岁，身体健康，正常妊娠的已婚妇女。特殊关怀保障包括意外流产、难产、子宫切除、先天性畸形、痴呆儿等，每项保障的给付比例为20%-100%。

11月底，刘女士生下女儿玲玲。玲玲4个月的时候，因为身体不舒服到医院检查，医生诊断为“先天性心脏病”，治疗花费了5万多元。

当刘女士向保险公司递交理赔申请时，却被拒绝。保险公司称，试管婴儿不符合理赔条件。刘女士认为保险合同中和相关条款并无明确的规定，购买保险时保险公司也没有审核并告知试管婴儿不属于理赔范围。她将保险公司起诉到法院，请求法院判决保险公司支付1万元理赔款。

保险公司辩解称，通过试管婴儿手术产生的“妊娠”，与自然怀孕的妇女相对，不属于保单上约定的“身体健康，正常妊娠的已婚妇女”。此外，保险合同中约定了相关疾病需要在宝宝出生28天之内确诊、且在出生180天内手术，才属于保险责任。

法院判决保险公司需理赔

法院审理认为，保险公司提供的电子投保单和保险条款上均没有提到正常妊娠具体指何种方式，正常情况下胎儿都是在子宫中生长发育，只有宫外孕等特殊情形才被称为异位妊娠。本案中的正常妊娠应采用通常的解释，即胎儿在子宫中正常生长发育，而不是保险公司认为的通过自然受孕方式妊娠。

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试管婴儿的原因有多样性，可能是女性不孕患者采取的辅助生殖措施，也有可能是男性不育患者解除不孕困难的方式，还可能是不明原因不孕患者所采取的方式。所以保险公司仅凭刘女士采取试管婴儿方式妊娠就认定其生理上存在某些不足之处的理由没有事实依据。

此外，宝宝在4个月才查出先天性心脏病，她在出生之前就已形成畸形，虽然她是在出生后28天以后进行诊断的，但是没有证据证明这一情形会显著增加保险公司的保险风险或增大保险公司的赔偿责任。并且玲玲进行手术时间符合保险条款规定的出生180天以内。因此保险公司应按约定100%的给付比例支付保险金。据此，法院判决保险公司支付保险理赔款1万元。

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