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你可能在网上看到过一些新闻，讲述一些未曾听说过的疾病；你也可能听到过一些故事，有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界；你还可能在身边见到一些人，他们所患的疾病医院也束手无策……

这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。

什么是“罕见病”？

罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种，每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同，俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法，美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病，日本的罕见病定义为患病人数少于5万人，欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。

需要注意的是，罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

原因是什么？

根据相关数据统计，约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。

有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病，其中有发病年龄记录的81.03%（5018种），这其中69.9%（3510种）只在儿童期发病，18.2%(908种)儿童和成人均发病，11.9%(600种)仅在成年期发病。

从这些数据可以发现，

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罕见病最大的发病群体是儿童。

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罕见病患者的困境

如果把“罕见病”单独看待，似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发，这类人群面临的是无药可用的困局。

与常见病不同，由于罕见病的患者数量少，相关疾病信息匮乏，使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此，该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高，导致一般制药企业都纷纷放弃该板块，致使这类研发空白巨大，少有人问津。也正因如此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限，有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢？

破局之路

在今天，辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展，为遗传性罕见病患者带来了新的福音。

在人类辅助生殖技术中，胚胎种植前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），以体外受精技术为基础，患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎，在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测，避免遗传性疾病的遗传，选择健康胚胎进行移植，提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，帮助他们获得一个健康的宝宝。

更值得一提的是，为了促进中国罕见病防治和相关保障工作，2021年4月27日，国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》，为罕见病的预防与治疗提供重要参考，并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。

希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下，为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。

参考文献：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

（）

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/S）的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的高通量测序检测平台，可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心，每周二下午开设遗传性疾病联合门诊，专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务，帮助这些患者实现健康生育的梦想。

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“我一胎是女儿，现在婆婆催着我生二胎，还说让我多吃碱性食物，这样好生男孩！”

“我真是恨不得跳起来跟她吵一架。”

2021年了，居然还有人听信吃碱性能生男孩，小爱在某某群里看了下，居然还有不少备孕的人对此深信不疑，有一些已经生了的，还振振有词拿自己生了儿子的事情当经验说。

武汉人表示不服，大家从小是吃热干面（碱水面）长大的，按照这个逻辑那得生多少男孩儿啊！

生男生女取决于男性染色体

吃碱性食物容易生男孩的说法是不科学的。各种医学科普也有说生男生女是取决于男性的染色体基因型，精子携带的染色体为X时，此时得到的受精卵发育而来的胎儿就是女孩，精子携带的染色体为Y时，得到的就是男孩。

所以，重要的事情要说三遍

：

决定宝宝男女的是精子，不是什么酸碱性！不是酸碱性！不是酸碱性！

胎儿的性别只和父亲提供的精子携带的染色体基因型有关，而与饮食习惯是没有关系的，所以说吃碱性食物，对生男生女是没有帮助的。

身体的酸碱性能够改变吗？

话说精子才是决定宝宝性别的因素，那么有没有可能碱性体质能够让Y精子更容易和卵子结合呢？

人体的酸碱度有一个正常值，即pH值在7.35-7.45之间，小于这个值叫做酸中毒，高于这个值叫做碱中毒。

生活中经常会吃进去一些含酸（如可乐含碳酸）或含碱（如面食中的食用碱）的东西。这些成分在体内消化代谢后，尤其是经过肾脏的处理，最终都不会让身体的pH值发生改变。

只有在得严重疾病的情况下，机体的pH值才会改变而超出正常范围，这时候如果不及时纠正甚至有生命危险。

21世纪了，还有人有“重男轻女”的生育观，骨子里还是“男尊女卑”那套思想。想想在“重男轻女”的古代，生不出男孩就怪妈妈们“不中用”，妈妈们还真是冤啊。

酸碱不能决定生男女，试管婴儿可以吗？

常规的试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植技术和卵泡浆内单精子注射技术，即第一代试管婴儿和第二代试管婴儿）是指卵子与精子在体外相结合，在实验室培养箱中培养形成胚胎后再通过移植管转移到母体子宫的过程。

这项技术主要用于夫妇因为身体某些疾病或其他原因引起的不孕不育，如女性输卵管阻塞、子宫内膜异位症，男性精子数量少、活动力弱或某些遗传疾病等。

第一代“试管婴儿”和第二代“试管婴儿”均不涉及胚胎染色体或基因的检测，并不能获知胎儿的性别。

而能选择男女的试管婴儿技术叫“胚胎植入前遗传学诊断”，简称PGD，即＂第三代试管婴儿＂

。

也就是对胚胎进行染色体检查，这时候就可以分辨出哪个胚胎是男孩，哪个胚胎是女孩。

但是我国的相关法律法规严禁非医学需要的性别选择！

在针对有严重遗传疾病的父母，特别是一些患染色体异常的疾病（比如平衡异位，罗氏异位等）

。

如X染色体连锁遗传病，常表现为女性携带，男性患病。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良等等。

如传男不传女的血友病之类可以通过第三代试管婴儿技术让患者下一代生育女孩，避免此类遗传病。从而针对这些遗传因素进行的检测，检测报告并不涉及性别。

挑男女，不如选择生育一个健康宝宝

“碱性体质生男孩”这种谣言想想都觉得幼稚可笑。能蒙蔽我们双眼的，恐怕只有扭曲的心灵。生男生女都好，都是掌中宝心头肉！

而“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。生育健康宝宝才是我们的共同心愿！

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