广州治不好卵巢早衰供卵助孕_供卵 哪个医院_天冬氨酸尿症，由AGA基因的变异引

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导语：天冬氨酸尿症是由AGA基因的致病变异引起的一种常染色体隐性遗传病。这是一种泛民族疾病，在芬兰后裔中发病率很高，很少在世界各地的其他发现。它是一种与生俱来的代谢错误，是溶酶体储存疾病之一。症状在生命的最初几年变得明显，主要症状可能包括粗糙的面部特征，脊柱和眼睛畸形，行为问题和智力迟钝。，个人将经历渐进性智力残疾，癫痫发作，行为问题，和运动功能受损。由于疾病的累进性，预期寿命估计为30-40岁。

一、羰基天冬酰胺酶

天冬氨酰氨基尿症(AGU)是一种隐性遗传溶酶体储存疾病，是芬兰人群中最常见的糖蛋白降解障碍，发病率高。它是影响患者外貌、认知、适应技能、身体发育、个性、身体结构和健康的终身状态。婴儿的生长、突增和白鼠的发育与疝和呼吸道感染有关，是早期诊断AGU的关键标志。进行性智力和身体残疾是导致死亡的主要症状，通常在50岁之前。

1、基因突变导致天冬氨酸尿症

天冬氨酸尿是基因突变的结果。该Aga基因对产生一种叫做天门冬氨酸氨基葡萄糖苷酶的酶具有指导作用。该酶在溶酶体内的结构，是一个回收中心。该酶在溶酶体中帮助分解连接于某些蛋白质(糖蛋白)的糖分子(寡糖)复合物。

该基因突变造成了天冬氨酰葡萄糖苷酶在溶酶体中缺失或缺乏，从而阻碍了糖蛋白的正常分解。所以糖蛋白能在溶酶体中形成。过量的糖蛋白会破坏细胞的正常功能，导致细胞受损。糖素的积累对脑部神经细胞的影响尤为明显，这些细胞的缺失会引起天冬氨酸尿症的征兆。

2、羰基天冬酰胺酶

天冬酰胺结合糖蛋白需要这种酶才能在溶酶体中完全分解。残余积聚的糖蛋白可引起严重的进行性神经损伤。这种症状表现为关节粗糙、早期体细胞快速生长、随后青少年生长急剧下降，最终导致身材矮小和智力低下。实验结果表明，动物模型的心脏残余积聚不明显，但未见心脏临床病变。酶替代物的动物模型正在进行研究。

3、AGA基因的单核苷酸变化

AGA基因的单核苷酸变化导致AGA酶蛋白中的半胱氨酸转变为丝氨酸替代(C163S)，导致芬兰人群中甘氨酸天冬酰基酶活性的缺乏。芬兰98%的AGU病例是由引起C163S突变的单核苷酸变化引起的纯合子，简化了芬兰人群中携带者的检测和产前诊断。一种完全缺乏AGA活动是通过有针对性地中断阿加胚胎干细胞中的基因。

这些AGA缺乏的小鼠具有人类AGU病毒的大部分临床、组织病理和生化特征。用重组AGA治疗AGU小鼠，可迅速纠正动物非神经元组织中AGU的病理生理特征。根据动物的年龄和治疗方案，天冬氨酰氨基葡萄糖在动物脑组织中的积累减少了40%。到目前为止，还没有关于人AGU患者的酶替代试验的报道。同种异体干细胞移植治疗AGU效果不佳。

二、天冬氨酸尿症

1、患者可能表现为智力低下

病人可能表现智力低下，头、面发育不均匀，脸颊下垂，鼻子和脸宽大。脊髓可以扭曲(脊柱侧弯)，颈部也可以变短。成人通常比正常人身高低。大约2到3岁，他们的语言能力往往会延迟。接着，轻度智障就会变得明显，学习速度降低。智。多数这种病的患者都会失掉大部分学过的语言，而成年患者通常只能说几个字。患天冬氨酰氨基尿症的成年人可能发生癫痫或运动障碍。

患此疾病的人还可能出现逐渐变弱和骨质疏松、异常广泛的联合运动(高迁移率)和松弛的皮肤。患有这种病的人的脸型往往很特别，眼睛间距较大，鼻子较短，脸型通常为方形。患有这种疾病的儿童还经常上呼吸道感染。天冬氨酰氨基尿症患者通常可以活到中年。

2、常染色体隐性性状遗传

该病为常染色体隐性遗传性。导致该病的基因位于4q32-q33第四染色体的长臂上。患有此病的人通常是芬兰血统。但是，天冬氨酸尿可以发生于所有遗传人群。当一个人从每一个父母那里遗传了同样，就会出现隐性遗传。若接受正常基因和疾病基因，则该人将成为疾病携带者，但通常不会出现症状。双亲携带者都会携带有缺陷的基因，因此每次怀孕都会有25%的几率患上这种疾病。每一次怀孕，孩子和父母一样携带者的几率是50%。对儿童而言，接受父母双方正常基因并保持基因正常的几率是25%。男人与女人的风险相同。

3、溶酶体储存疾病的诊断

在所有AGU患者的组织中，显微镜下均可观察到气泡细胞和膨胀的溶酶体，这一点与其他溶酶体存储疾病相同。利用尿低聚糖检测甘氨酸酰基天冬酰胺酶活性，诊断AGU。结果表明，尿中累积的天冬氨酰氨基葡萄糖和其他糖类天冬氨酸必须能引起测定血清、白细胞或成纤维细胞等血糖基天冬酰胺酶的活性。在羊水中直接培养羊水细胞或绒毛标本或进行产前酶测定。AGU的羊水甘氨酰天冬氨酸分析不能作为AGU的可靠诊断。

结语：在芬兰，每18,500人中就有一人患有天冬氨酸尿症。这在芬兰以外并不常见，但其发病率仍未明确。天冬氨酸尿(AGU)是芬兰人最常见的一种隐性遗传疾病。早在60年代，人们就发现了这种病毒，迄今为止，大约260芬兰人已经被证实患有这种基因缺陷，并且全世界已经知道了大约200-300活着的AGU患者。

编者按

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很多女性看到身边人都有了自己的幸福的结晶，难免看得“眼馋”，就想着自己也要赶紧努力一把，殊不知，心急吃不了热豆腐，历经艰辛，吃各种促好孕的中药调理但还是依然不能成功。然后有些女性根本就没有怎么准备，意外就有了宝宝，真是让人唏嘘不已，因此辛苦备孕的女性怀疑甚至有点怀疑自己是不是不适合怀孕，不是所谓的易孕体质。

★什么是易孕体质呢

？★

月经规律，排卵正常

月经是否正常对女性能否怀孕是一个比较重要的依据，正常情况下，月经正常的女性排卵基本也是也是正常的，身体各个部位不会有太大的问题，如果周期、经量等都比较正常，根据月经周期可以计算出排卵期的话，并且在排卵期合理安排同房时间，对于怀孕是有很大的促进作用的。

体重合适

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太瘦的女性体内是缺乏瘦蛋白，而如果这种物质含量过低会导致月经失调，进而影响生育。

子宫、卵巢功能正常

子宫内膜就像孕育小生命的“土壤”，受精卵将像“种子”，“种子”能否存活生根发芽取决于“土壤”是否肥沃。而“种子”本身的质量也是非常重要的。所以卵巢功能正常是怀上孩子最重要的前提，日常生活中好好保养卵巢是很有必要的。

无多毛，肥胖，月经少症状

有一种内分泌疾病叫做多囊卵巢综合征，其外在表现就是女性毛发增多，月经量少，肥胖。因为无法提供优势卵泡，因此出现排卵障碍的问题，从而导致不孕。所以育龄女性如果出现多毛、月经不正常、肥胖的症状，应该及时到正规的不孕不育专科医院检查。

处于适宜生育年龄

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从优生优育的角

度出

发，女性适宜的生育年龄是25～29岁之间，而男性为27～32岁，女性生育最晚不宜超过35岁，男性不超过38岁。

再划重点！

其实不是什么玄乎的体质，只要不避孕，或者避孕措施没做到位，身体健康的女性都容易怀孕。

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换句话说，并不存在什么“易孕体质”。

大家认为的“易孕体质”，实际上就是有一个比较好的身体状态。

如何养成易孕体质？

一、

注意保暖，调理宫寒

宫寒一方面与个人体质有关，另一方面是由于生活不良生活方式导致的，如不注意保暖，经常穿短裤短裙、常喝冷饮、洗冷水澡等。

建议日常生生活注意保暖，养成温热体质。

二、合适的体重

以瘦为美”是不适合备孕女性的，太瘦的就会影响女性的内分泌情况，导致了很多女人不能怀孕。

当然，太胖的也要减减肥！节食是不可取的，应合理运动。对于备孕女性来说，合理运动不仅会促进身体健康，还对输卵管、子宫以及卵巢等生育器官起到很好的保健作用，还能优化女性卵子，促进怀孕，并且为孕育宝宝打下坚实的基础。

不过备孕女性运动时要注意以下几点：运动量要一点一点增加，让自己觉得微微疲劳就可以了，在坚持锻炼的同时也要随着气候、天气的变化调整运动形式，一般来说，进行户外运动更好一些。

从医学上讲，有氧、无氧混合运动是比较好的方式，大家可以根据自己的喜好和体质，选择适合的运动方式，进行备孕期的锻炼。

三、补充维生素

维E是卵巢健康的必需微量元素，可以有助于卵巢的机能正常统一，所以女性朋友可以适量补一些维E，或者多吃一些富含维E的食物，比如谷类、小麦胚芽、动物肝脏、豆芽、南瓜、卷心菜、绿叶蔬菜、蛋黄、香蕉等等。

四、合理避孕

如果还没有做好怀孕的打算，建议同房时做好避孕措施，避免因为不想要孩子选择人流，人流对身体和子宫以及情绪都会造成很大的伤害。

五、不要依赖阴道冲洗液

女性阴道内是一个弱酸性的环境，其本身对很多细菌就有一定的抑制作用，医学上称之为“自净功能”。长期使用阴道冲洗液，反而会对阴道本身的环境造成伤害，时间长了还会引起怀孕困难。

六、

保持生活规律

男性女性都要养成良好的生活习惯，起床、睡觉、运动、上班、工作等生活尽量规律化，而且要女性要保持良好的心态，心境要平静，不能操之过急，男性要多穿一些透气性短裤，宽松的外裤，这样也能增加受孕机率。

戒烟忌酒，需要在饮食，特别是男性，要做到多补充营养，不要偏食。因为精子的生成和发育需要有足够的锌、钙和蛋白质作支撑，所以男性朋友要多吃鸡、海鲜、谷物等食物。

远离不良环境。

高温、辐射、农药、油漆、药物、重金属、汽车尾气、甲醛等有害环境都会对卵子产生不良的影响，增加胚胎异常的风险。

如果从事相关行业的工作，在受孕前几个月，可以调换到其他部门，或者远离，比如以下几种：

1、会接触到有机溶剂，如四氯化碳、二氯乙烯、甲苯、二甲苯及脂肪烃等的工作，这些有机溶剂容易导致生育能力下降，与自然流产、胎儿畸形也有一定的关系。

2、干洗行业的工作，容易接触到氯乙烯、氯代炔等。

3、农业及林业生产中的农药喷洒等工作。

4、制鞋厂的工作，容易接触甲苯、正己烷、丙酮以及金属工业接触的许多有机溶剂。

5、容易接触到汽油、苯等的工作。

七、调整心态

怀宝宝，不仅仅要做好身体的各项准备，心理准备也同样重要。很多备孕的夫妻容易紧张，特别是备孕几个月还没成功的时候，更是倍感压力，而且女性又容易敏感，胡思乱想，怀疑自己有什么问题，压力过大也会导致内分泌紊乱。一定要放松心态，保持平常心，只要孕前检查没有问题，就不要担心。

温馨提示：

养好体质和调整心态是必不可少的条件，双管齐下效果会更佳。

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